O que é gota?

A gota é uma condição dolorosa que ocorre quando ácido úrico é depositado como cristais nas articulações e/ou tecidos moles. Nas articulações, os cristais de ácido úrico causam artrite inflamatória, a qual ocasiona inchaço intermitente, vermelhidão, calor, dor e rigidez. Em muitas pessoas, a gota afeta inicialmente as articulações do dedão do pé. Porém, muitas outras articulações e áreas ao redor delas podem também ser afetadas. Essas áreas incluem tornozelo, calcanhar, peito do pé, dedos, pulso e ombro. Depósitos de ácido úrico podem aparecer como massa abaixo da pele em volta das articulações, e da que recobre a orla da orelha. Cristais de ácido úrico também podem se acumular nos rins e causar cálculo renal.

Gota é responsável por aproximadamente 5% de todos os casos de artrite e pode progredir em quatro estágios:1. Hiperuricemia Assintomática. Nesse estágio a pessoa tem níveis elevados de ácido úrico no sangue (hiperuricemia), mas nenhum outro sintoma. Geralmente não é preciso tratamento.2 . Gota aguda. Nesse estágio a hiperuricemia causou o depósito de cristais de ácido úrico nos espaços das articulações. Isso ocasiona súbito ataque de dor intensa e inchaço nas articulações, as quais podem ficar quentes e bem sensíveis. Um ataque agudo geralmente ocorre de noite e pode ser engatilhado por eventos estressantes, álcool, drogas ou presença de outra doença. Os ataques de gota aguda geralmente somem depois de 3 a 10 dias, mesmo sem tratamento, e o próximo ataque pode não acontecer por meses ou até anos. Porém, como o tempo, os ataques de gota aguda podem durar mais e ocorrer mais freqüentemente.3. Gota intercrítica. Esse é o período entre os ataques agudos. Nesse estágio a pessoa não apresenta sintomas. 4. Gota tofácea crônica. Esse é o estágio mais incapacitante da gota. Ele geralmente se desenvolve durante um longo período, como 10 anos. Nesse estágio, a doença pode causar dano permanente às articulações afetadas e algumas vezes aos rins. Como tratamento apropriado, a maioria das pessoas com gota não progride até esse estágio.Causas da gotaExistem vários fatores de riscos associados às causas de elevação do ácido úrico e gota. Esses fatores incluem:* Genética. Em torno de 20% das pessoas com gota tem histórico familiar da doença.* Sexo e idade. A gota é mais comum em homens e adultos.* Peso. Estar acima do peso eleva o risco de desenvolver hiperuricemia e gota porque há mais tecido disponível para renovar e quebrar, o que pode ocasionar produção excessiva de ácido úrico.* Consumo de álcool. Beber muito álcool pode ocasionar elevação do ácido úrico porque ele interfere com a sua remoção do corpo.* Dieta. Comer muitos alimentos ricos em purinas pode causar ou agravar a gota em algumas pessoas.* Exposição ao chumbo. Em alguns casos, exposição ao chumbo no ambiente pode causar gota.Além dos fatores citados, outros problemas de saúde também podem estar entre as causas para gota. Insuficiência renal é uma causa comum de gota em idosos. Outros problemas de saúde que contribuem para elevação de ácido úrico no sangue incluem:* Pressão alta.* Hipotiroidismo.* Psoríase.* Anemia hemolítica.* Alguns tipos de câncer.* Síndromes de Kelley-Seegmiller e de Lesch-Nyhan, duas condições raras na quais a enzima que ajuda a controlar os níveis de ácido úrico está ausente ou em quantidade insuficiente.Alguns remédios e podem contribuir para o risco de elevação dos níveis de ácido úrico e gota, como:* Diuréticos, como furosemida (Lasix ®).* Remédios contendo salicilato, como aspirina.* Niacina, uma vitamina também conhecida como vitamina B3 ou ácido nicotínico.* Ciclosperina.* LevodopaDiagnóstico da gotaO diagnóstico da gota pode ser difícil, uma vez que os sintomas podem ser vagos e ela muitas vezes se assemelha a outras condições. Embora a maioria das pessoas com gota tenha hiperuricemia em algum tempo durante o curso da doença, ela pode não estar presente durante um ataque agudo. Adicionalmente, ter níveis elevados de ácido úrico não significa que a pessoa terá gota. Na realidade, a maioria das pessoas com níveis altos de ácido úrico não desenvolve gota.Para confirmar o diagnóstico de gota o médico pode inserir uma agulha na articulação inflamada e pegar uma amostra do fluido sinovial, a substância que lubrifica as articulações. Esse fluido é examinado no microscópio para procurar por cristais de ácido úrico. Porém, a ausência desses cristais de ácido úrico não elimina completamente a possibilidade de gota.O médico também pode procurar por cristais de ácido úrico ao redor das articulações para diagnosticar a gota. Os ataques de gota assemelham-se a infecções na articulação. Desta forma, se o médico suspeitar de infecção na articulação ao invés de gota, ele pode fazer cultura do fluido sinovial para verificar se bactérias estão presentes.Sintomas e sinais de gotaOs principais sinais e sintomas da gota são:* Altos níveis de ácido úrico no sangue.* Presença de cristais de ácido úrico no fluido sinovial.* Mais de um ataque agudo de artrite.* Artrite que desenvolve em um dia produzindo articulação inchada, vermelha e quente.* Ataque de artrite em somente uma articulação, geralmente no dedão do pé, tornozelo ou joelho.Tratamento para gotaCom o tratamento apropriado, a maioria das pessoas com gota é capaz de controlar seus sintomas. A gota pode ser tratada com uma terapia ou com combinação de terapias. O objetivo do tratamento é aliviar a dor associada a ataques agudos, prevenir futuros ataques, e prevenir a formação de gota tofácea e de pedras nos rins. O tratamento bem sucedido pode reduzir o desconforto causado pelos sintomas da gota, assim como diminuir os danos a longo prazo das articulações afetadas.Os tratamentos mais comuns para ataques agudos de gota são antiinflamatórios não-esteróides tomados oralmente, ou corticosteróides orais ou injetados na articulação afetada. Quando antiinflamatórios não-esteróides e corticosteróides não controlam os sintomas, o médico pode considerar o uso de colchicina. Para alguns pacientes, o médico pode receitar antiinflamatórios não-esteróides ou colchicina em pequenas doses diárias para prevenir ataques futuros. O médico também pode considerar a prescrição de remédios para tratar os níveis elevados de ácido úrico.O médico também pode recomendar limitar o consumo de álcool e uma dieta que evite ou limite os alimentos com muitas purinas. Ao paciente que está acima do peso pode ser recomendado que ele emagreça com dieta e exercícios físicos.

POLIOMELITE

A poliomielite é uma doença causada por um enterovírus, denominado poliovírus (sorotipos 1, 2 e 3). É mais comum em crianças ("paralisia infantil"), mas também ocorre em adultos. A transmissão do poliovírus "selvagem" pode se dar de pessoa a pessoa através de contato fecal-oral, o que é crítico em situações onde as condições sanitárias e de higiene são inadequadas. Crianças de baixa idade, ainda sem hábitos de higiene desenvolvidos, estão particularmente sob risco. O poliovírus também pode ser disseminado por contaminação fecal de água e alimentos.

O modo de aquisição do poliovírus é oral, através de transmissão fecal-oral ou, raramente, oral-oral. A multiplicação inicial do poliovírus ocorre nos locais por onde penetra no organismo (garganta e intestinos). Em seguida dissemina-se pela corrente sangüínea e, então, infecta o sistema nervoso, onde a sua multiplicação pode ocasionar a destruição de células (neurônios motores), o que resulta em paralisia flácida.

Existem três padrões básicos de infecção pelo poliovírus: infecções subclínicas, doença não-paralítica e doença paralítica. A maioria das infecções (95%) são subclínicas, isto é, podem passar despercebidas. A forma maior de poliomielite afeta o sistema nervoso central (o cérebro e medula espinal) e é dividida em formas não-paralítica e paralítica. Ela pode ocorrer após a recuperação de uma infecção subclínica.

Uma pessoa que se infecta com o poliovírus pode ou não desenvolver a doença. Quando apresenta a doença, pode desenvolver paralisia flácida (permanente ou transitória), meningite ou, eventualmente, evoluir para o óbito. Desenvolvendo ou não sintomas o indivíduo infectado elimina o poliovírus nas fezes, o qual pode ser transmitido para outras pessoas por via oral. A transmissão do poliovírus ocorre mais freqüentemente a partir do indivíduo assintomático. A eliminação é mais intensa 7 a 10 dias antes do início das manifestações iniciais, mas o poliovírus pode continuar a ser eliminado durante 3 a 6 semanas. A poliomielite não tem tratamento específico.

SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO

A síndrome do túnel do carpo é conseqüência da compressão do nervo mediano, que passa pelo punho e inerva a palma da mão. Pode afetar uma ou ambas as mãos.

Várias são as causas de aumento das estruturas que passam pelo Túnel do Carpo. Algumas das causas que podem desencadear a doença são: trabalho manual com movimentos repetidos, pessoas que não fazem trabalhos manuais, tem associação com alterações hormonais como menopausa e gravidez (geralmente desaparece ao fim da gravidez); outras doenças associadas são diabetes mellitus, artrite reumatóide, doenças da tireóide e causas desconhecidas.

Sinais e sintomas são: dor ou dormência à noite nas mãos, principalmente após uso intensivo destas durante o dia. A dor pode ser intensa a ponto de acordar o paciente. Ocorre diminuição da sensação dos dedos, com exceção do dedo mínimo e sensação de sudorese nas mãos. A dor pode irradiar para o braço e até o ombro. Atividades que promovem a flexão do punho por longo período podem aumentar a dor. Pode ocorrer a perda da sensação dos dedos. Algumas pessoas podem apresentar até dificuldade na sensibilidade térmica.

DOENÇA DE PAGET DO OSSO

A doença de Paget é uma perturbação crônica do esqueleto na qual algumas zonas do osso crescem de modo anormal, aumentam de tamanho e tornam-se mais frágeis.

Esta perturbação pode afetar qualquer osso, embora com mais freqüência se apresente na pélvis, fêmur, crânio, tíbia, coluna vertebral, clavícula e osso da parte superior do braço (úmero).

Em condições normais, as células que destroem o osso velho (osteoclastos) e as que formam o novo (osteoblastos) trabalham em equilíbrio para manter a estrutura e a firmeza do osso. Na doença de Paget, os osteoclastos e os osteoblastos tornam-se hiperativos em algumas áreas do osso, aumentando de maneira significativa a rapidez de renovação do osso. As áreas hiperativas aumentam; contudo, a sua estrutura é anormal e, portanto, são mais frágeis que as áreas normais.

Embora a doença de Paget seja, com freqüência, hereditária, não se descobriu qualquer padrão genético específico. Algumas evidências sugerem que uma infecção viral pode estar envolvida; contudo, desconhece-se a origem da doença.

A doença de Paget é habitualmente assintomática. Contudo, podem aparecer sintomas, como rigidez das articulações e cansaço, que se desenvolvem de forma lenta e subtil. Pode manifestar-se como uma dor profunda, por vezes intensa, que piora à noite. O aumento dos ossos pode comprimir os nervos (aumentando desse modo a dor) e levar a uma deformação óssea. Em certas ocasiões, a doença de Paget provoca o desenvolvimento de uma artrose dolorosa nas articulações adjacentes.
Os sintomas variam em função dos ossos afetados.

Olhe, o botulismo se conserva em casa

O botulismo é uma intoxicação alimentar pouco comum e potencialmente letal causada pelas toxinas produzidas pela bactéria Clostridium botulinum. Essas toxinas são os venenos mais potentes que se conhece e podem produzir danos graves dos nervos e músculos, são chamadas de neurotoxinas elo fato de produzirem lesões nervosas.

Em condições ideais (presença de umidade e de nutrientes e ausência de oxigênio), os esporos começam a crescer e produzem uma toxina. Algumas toxinas produzidas pelo Clostridium botulinum são proteínas altamente tóxicas que resistem à destruição por parte das enzimas protetoras do intestino.Quando o alimento contaminado é consumido, a toxina penetra no organismo pelo sistema digestivo, causando o botulismo alimentar. As conservas caseiras são a fontes mais freqüente do botulismo.

Os sintomas manifestam - se comumente de 18 a 38 horas. Quanto maior for a quantidade de toxina que entra no organismo, mais precoce será a manifestação da doença.
Os primeiros sintomas comumente incluem a boca seca, a visão dupla, a ptose palpebral e a incapacidade de focar objetos próximos. As pupilas não contraem normalmente quando expostas à luz durante o exame oftalmológico, inclusive podendo não contrair em absoluto.

O indivíduo afetado apresenta dificuldade de fala e de deglutição. A dificuldade de deglutição pode levar à aspiração de alimentos e à pneumonia aspirativa. Os músculos dos membros superiores e inferiores e os respiratórios apresentam uma fraqueza progressiva. É essencial que o acondicionamento de alimentos (caseiros ou comerciais) seja adequado, assim como o aquecimento dos alimentos enlatados utilizados em casa antes de serem servidos. Os alimentos enlatados que apresentam qualquer evidência de deterioração podem ser letais e devem ser descartados.

O FISIOTERAPEUTA E O SUS

"O perfil do fisioterapeuta deverá contemplar os diferentes espaços do Sistema de Saúde: atender à crescente demanda de empregos nos serviços públicos provenientes da consolidação do SUS e mais recentemente no Programa de Saúde da Família e não apenas atuar na clínica privada e no trabalho com convênios e credenciamentos. Trabalhar no SUS não é uma redução e um empobrecimento dos objetivos educacionais mais “nobres”, como observamos na visão de alguns docentes e dirigentes de nossas instituições de ensino, que prevalece a idéia de que “formar fisioterapeutas para atuar no SUS” seria atender pessoas de baixa renda e enfrentar problemas estruturais diversos, além da suposta baixa credibilidade de um Sistema que estaria inexoravelmente condenado às insuficiências da esfera pública brasileira."

"Precisamos desencadear uma visão positiva, otimista do SUS, reconhecendo as dificuldades do Sistema, mas valorizando seus avanços e ideais. Assim se constrói uma visão integral do ser humano “alvo da ação” e não fragmentado em aparelhos e sistemas pelo modelo clínico."

Prof. Dr. Wander de Oliveira Villalba
Fisioterapeuta do Hospital das Clínicas da UNICAMPCoordenador do curso de Fisioterapia da UNIP/Campinas
Delegado Regional do CREFITO3 – Subsede Campinas
Membro da Diretoria da AFICAMPConselheiro Efetivo do Conselho Municipal de Saúde de Campinas

* Para ver o texto completo, clique aqui: http://www.aficamp.org.br/upload/tw1qhdnr1l_a_fisioterapia_e_o_sus.doc

Água demais...

Tumefação celular é quando ocorre o aumento intracelular de água (hiperhidratação celular) por conseqüências de desequilíbrios no gradiente osmóstico à nível de membrana celular, e nos mecanismos de absorção e eliminação de água.
A tumefação celular pode ser classificada como Tumefação turva, que ocorre quando a distribuição de água é homogênea, sendo que é uma fase mais precoce, mais aguda, mais comum, menos grave e mais reversível.Ainda, ela pode ser classificada como globulosa, quando a água acumulada se dispõe em compartimentos no citoplasma (estágio mais avançada da tumefação turva).
As possíveis causas da tumefação celular são hipóxia, infecções bacterianas ou virais, hipernatremia, intoxicações exógenas e endógenas, etc.

HIPERTROFIA MUSCULAR

A hipertrofia muscular significa o crescimento dos músculos num indivíduo. Este crescimento é mais acentuado durante a puberdade, que é a altura de maiores crescimentos no ser humano. Quando termina a adolescência, termina também o crescimento muscular. Durante esta altura, a idade da criança e a alimentação que toma são fundamentais para determinar a velocidade da hipertrofia muscular.
Além dos factores biológicos do ser humano, a hipertrofia muscular pode ser forçada, através de esteroides e anabolizantes, de treinos de musculação para hipertrofia e alguns tipos de exercícios de alta intensidade e curta duração, como a corrida de velocidade dos 100m. Já os exercícios de baixa intensidade e longa duração não causam a hipertrofia muscular.
Treino de musculação para hipertrofia
Existem treinos de musculação específicos para proporcionar a hipertrofia, que são constituídos por exercicios de hipertrofia e séries de musculação ligeiramente diferentes dos outros tipos de treino. Com as cargas proporcionadas aos músculos, ocorre o crescimento para que o corpo se adapte a estes novos esforços, sabendo porém que a hipertrofia muscular pode aumentar os músculos sem aumentar muito a força física.

Alimentação para hipertrofia
Como para qualquer crescimento muscular, o aumento da quantidade de proteinas ingeridas é fundamental para a hipertrofia. Se quiser conhecer mais acerca dos benefícios da proteína, veja uma dieta de proteinas. O princípio do aumento da carga sobre os músculos é o mais importante na hipertrofia, por isso os treinos devem ser a primeira coisa a analisar. Existem algumas teorias acerca dos planos de treinos específicos, mas geralmente considera-se que fazendo exercícios acima das 15 repetições representa pouco esforço para o músculo a trabalhar, não sendo por isso indicado para estimular o crescimento.

Quando acontece a hipertrofia

A hipertrofia muscular acontece devido a um micro trauma nas fibras musculares, devido ao esforço colocado nos músculos, obrigando o corpo a responder compensando com a substituição do tecido estragado e colocando mais tecido para que o risco de lesão seja mais reduzido no futuro. Daí a importância da carga progressiva, já que os músculos adaptam-se a pesos mais elevados e o atleta é obrigado a continuar a aumentar o peso ou diversificar os exercícios para não cria habituação.
Com a ajuda das proteínas, o corpo consegue restabelecer os tecidos musculares danificados.
A hipertrofia muscular é cada vez mais usada por praticantes de musculação mais avançados, para conseguirem melhores resultados em menos tempo. Mas como se viu, não existe nenhum exercício que seja feito sempre da mesma forma e que dê sempre resultados. O truque é a diversificação da carga sobre os músculos. O resultado é um corpo perfeito.

ÚLCERAS DE PRESSÃO EM PÉ DIABÉTICO

O diabetes mellitus (DM) é um dos problemas de saúde mais importantes da atualidade, por ser uma doença com elevada morbidade e mortalidade. É uma doença crônica e se caracteriza por uma variedade de complicações, entre as quais se destaca o pé diabético, considerado um problema grave e com conseqüências muitas vezes devastadoras diante dos resultados das ulcerações, que podem implicar em amputação de dedos, pés ou pernas. (Macedo et. al., 2001).

O pé diabético é uma das mais graves e onerosas complicações do DM e a amputação de uma extremidade inferior ou parte dela é geralmente conseqüência de uma úlcera no pé. (Secretária de Estado de Saúde do Distrito Federal, 2001).

O pé diabético é o conjunto de alterações ocorridas no pé do portador de DM, decorrentes de neuropatias, micro e macrovasculopatias e aumento da susceptibilidade a infecção, devido às alterações biomecânicas, que levam a deformidades. (Pace et. al., 2004).

O tratamento do pé diabético depende do grau de comprometimento do membro, considerando-se a presença e/ou gravidade de isquemia e/ou infecção. Comprometimento exclusivamente neuropático pode ser tratado com antibióticos e desbridamento. Nos casos de isquemia, a reperfusão é o objetivo. Casos mais graves podem exigir até mesmo a amputação. (Brkanitch et. al., 2002).

Conclui-se que, pé diabético é uma complicação comumente encontrada na prática clínica em pacientes que sofrem do Diabetes Mellitos, se tornando um importante desafio tanto para os profissionais médicos e os fisioterapeutas na tentativa da melhora de seus sintomas para proporcionar qualidade de vida para este tipo de paciente.

Condromalácia Patelar

A condromalácia patelar é uma patologia inflamatória seguida de amolecimento da cartilagem articular (que recobre as extremidades ósseas) e que se não tratada precocemente, evolui para um quadro grave e incapacitante do joelho, sendo em alguns casos indicado a sua substituição com prótese. Esse processo pode se dar por desequilíbrio bioquímico do líquido sinovial que fica dentro da articulação, ou contato excessivo da patela no osso da coxa (tróclea). Este último tem incidência quatro vezes maior em mulheres: tróclea mais estreito e quadris largos, tendo com isso, joelhos desalinhados (valgo). Se a pessoa ainda apresentar encurtamento muscular na coxa (posterior e lateral) e na panturrilha, um quadril rodado, pé chato ou desalinhamentos patelares (alta, baixa, rodada) o quadro e o prognóstico tendem a ser piores.

Miastenia Gravis...

Miastenia , do grego, significa fraqueza muscular (Que na realidade é um de seus sintomas) é uma doença neuromuscular auto-imune. O sintoma mais comuns é a fadiga muscular crescente com o tempo, que melhora após o repouso. Os músculos que mais comumente são afetados são: os que controlam o movimento da pálpebra e os da expressão facial. Em casos graves pode causar a morte por interrupção da respiração ao parar o movimento do diafragma (principal músculo da inspiração).
Em uma contração muscular normal a ativação de receptores de acetilcolina induzem um influxo de íons sódio que causam uma despolarização da célula muscular. Com isso há liberação de íons cálcio armazenados no retículo sarcoplasmático e a partir dai há a contração muscular. Indivíduos com predisposição genética ou com algum tipo de mutação relacionada a produção de anticorpos que são direcionados contra receptores de acetilcolina na placa motora terão Miastenia Grave, pois eles gerarão uma degradação destes receptores e conseqüentemente uma não comunicação.

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Reportagem sobre Fibromialgia - Jornal Hoje

Uma doença se manifesta principalmente no inverno. É a fibromialgia que causa dores fortes em todo o corpo. O diagnóstico é difícil, mas com o tratamento certo, o paciente se recupera bem. Os relatos de quem tem a doença impressionam. “Parece que está rasgando tudo, é insuportável quase as dores”, diz a secretária Sueli Baraldini. “Dor cansada, pesada, incomoda o tempo todo”, afirma Arlete Picelo, 55 anos.

Em uma universidade em Taubaté parte do tratamento da fibromialgia é oferecido de graça.

A fisioterapia em grupo ajuda a superar as dores.

As pacientes fazem exercícios para fortalecer a musculatura e treinam movimentos simples que faziam com muita dificuldade durante as crises de dor. “Ia caminhar doía, subir escada doía, quando acordava então era pior, a hora que a gente acorda é a pior do dia”, diz Sueli. “O tratamento, pra surtir efeito, tem que ser de médio a longo prazo, então, o paciente tem que realmente entrar num programa que ele seja estendido a mais de 6 meses”, diz o fisioterapeuta Mario Misailidis.

A fibromialgia é uma doença considerada nova, atinge, em média, 10 mulheres para cada homem. Não existe uma causa definida. os especialistas suspeitam que esteja ligada ao estresse físico e mental, a infecções e até a algum trauma que a pessoa tenha sofrido.

O diagnóstico é um desafio para os médicos, pois não existe um exame que acuse a doença. Na consulta, leva-se em conta o histórico do paciente: ele deve apresentar dores ininterruptas pelo corpo durante três meses, em pelo menos 11 dos 18 locais pré-definidos conhecidos como pontos de dor.

“Todos os pacientes que têm 11 pontos ou mais, então já são enquadrados, junto com a dor no corpo, como portadores de fibromialgia”, diz o médico Benedito Campos.

Além das dores, o paciente está sempre com a sensação de cansaço, desde a hora em que acorda. Ele também sente formigamentos nas mãos e pés e quase não tem resistência para fazer exercícios.

Cento e seis mil pessoas com fibromialgia foram atendidas pelo SUS ano passado. Segundo a sociedade brasileira de reumatologia, cerca de 4% da população do Brasil sofre com a doença. A fibromialgia compromete a qualidade de vida dos pacientes e tem relação com a depressão.

“Hoje, o que nós sabemos sé que elas existem, com maior frequência juntas. Uma certamente deve ajudar a interferir na evolução da outra. Nós temos que tratar as duas, porque o resultado final vai depender dessa abordagem”, continua o médico Benedito Campos.

Como ainda não se sabe a causa da doença, o tratamento é feito para aliviar os sintomas. O sistema único de saúde disponibiliza de graça alguns medicamentos como antidepressivos, analgésicos e antiinflamatórios. Maria Helena chega a gastar duzentos reais por mês com remédios, que junto com os exercícios, ajudam a aliviar tanto desconforto.

“É uma dor suportável. Está sob controle, então você tem uma vida normal, desde que você trate”, diz ela.

NEUROPATIA tOMACULOSA

Neuropatia Tomaculosa é uma doença motora sensitiva hereditária dos nervos periféricos

Essa neuropatia caracteriza-se por hiperprodução redundante de mielina em torno de cada axônio de um modo segmentar regular no mesmo formato de cada axônio. Os nervos são particularmente propensos a paralisia por compressão, e os pacientes apresentam-se com mononeuropatias ( perda de movimento ou de sensibilidade em uma área do corpo, causada por lesão isolada de um nervo ou tronco nervoso) recorrentes secundarias a traumatismos leves.

Anencefalia

Anencefalia é um defeito do tubo neural (uma desordem envolvendo incompleto desenvolvimento do cérebro, espinha dorsal e suas coberturas de protecção). O tubo neural é de envoltura estreita que dobra e fecha entre a terceira e quarta semana da gravidez para formar o cérebro e a espinha dorsal do embrião. Anencefalia ocorre quando o fim"cefálico" ou de cabeça do tubo neural não fecha, enquanto resultando na ausência de uma porção principal do cérebro, crânio, e couro cabeludo. Crianças com esta desordem nascem se ambos (a parte dianteira do cérebro) e quando acontece que o "encefálico" ou de cabeça do tubo neural não fecha, resultando na ausência de uma porção principal do cérebro, crânio, e couro cabeludo. Crianças com essa desordem nascem sem ambos um ( parte dianteira do cérebro) e um cérebro ( o pensamento e coordenações da área do cérebro). O tecido do cérebro restante está frequentemente esposo, não coberto através de osso ou pele. A criança é normalmente surdo, inconsciente, e incapaz de sentir dor. Embora alguns indivíduos com anencefalia podem nascer com um talo de cérebro regimentar, mais a falta de um cérebro funcionando permanentemente, regras que refogem a possibilidade de já ganhar consciência. Ações reflexivas como respiração e respostas para soar ou toque pode acontecer. A causa e anencefalia é desconhecida. Embora é crido que a dieta da mãe, a falta de vitamina podem ter um papel importante, os cientistas acreditam que muitos outros fatores também são envolvidos.

Mielomeningocele

A mielomeningocele constitui uma malformação congênita do sistema nervoso que ocorre no primeiro mês de gestação, ou seja, antes mesmo que a maioria das mulheres percebam que estão grávidas. Ela é a expressão mais grave da chamada falha de fechamento do tubo neural do embrião. Neste defeito, as estruturas da porção posterior da coluna vertebral não se fecham adequadamente, o que leva à exposição em graus variados do conteúdo do sistema nervoso da região afetada. Na mielomeningocele, a falha do fechamento ósseo forma uma saliência cutânea com exposição da medula espinhal e meninges na região lombar ou torácica.
A maioria dos autores considera que a mielomeningocele tem etiologia desconhecida. Porém, estudos mais recentes fazem uma associação entre a patologia e alguns fatores. Dentre eles:
Fatores Genéticos:
Esta patologia é mais freqüente em indivíduos de raça branca, com menor ocorrência nas raças negra e amarela. Outro fato importante é que casais que já possuem uma criança portadora de mielomeningocele possuem um risco maior de gerarem outra criança portadora dessa patologia;
Fatores Ambientais:
Indivíduos pertencentes a um mesmo grupo étnico que migraram para outro continente, apresentaram em seus descendentes uma incidência diferente dessa patologia, quando comparados ao local de origem;
Fatores Nutricionais:
Mulheres que receberam complementação vitamínica com ácido fólico, apresentaram uma incidência muito menor de filhos portadores de mielomeningocele.
Os sintomas da mielomeningocele dependem da localização e do grau de extrusão da medula espinhal. As alterações neurológicas geralmente manifestam-se através de alterações motoras, sensitivas, tróficas e esfincterianas (CAMBER, 1988).
Levando-se em consideração que a mielomeningocele manifesta-se na grande maioria dos casos a nível da região lombossacra (L5-S1), os sintomas mais relatados na literatura, segundo Shepherd (1998), são:
-Paralisia flácida;
-Diminuição da força muscular;
-Atrofia muscular;
-Diminuição ou abolição dos reflexos tendíneos;
-Diminuição ou abolição da sensibilidade exterioceptiva e proprioceptiva;
-Incontinência dos esfíncteres de reto e bexiga;
-Deformidades de origem paralíticas e congênitas e;
-Hidrocefalia (acomete 100% das crianças com mielomeningocele torácica; 90% das lombotorácicas; 78% das lombares; 60% das lombossacras e 50% das sacrais, segundo Diament, 1996).

Esclerose mútipla

A esclerose múltipla é uma doença auto-imune de causa desconhecida, porém com um importante componente genético, o que abre caminhos para que no futuro marcadores genéticos possam ser aplicados no diagnóstico desta condição. Atualmente, os critérios para se estabelecer o diagnóstico da esclerose múltipla são unicamente clínicos. Entretanto, o conhecimento cientifico está sendo direcionado para a identificação de marcadores biológicos, que constitui o primeiro passo para que estratégias de diagnóstico e terapêuticas sejam delineadas. A evolução dinâmica das ferramentas moleculares tem possibilitado não somente diagnosticar com precisão um número cada vez maior de doenças genéticas, como também, detectar indivíduos assintomáticos. Estas pessoas, geralmente, são familiares de indivíduos cujo diagnóstico molecular confirmou a presença de uma mutação específica e, desta forma, apresentam uma predisposição genética aumentada para o desenvolvimento posterior da desordem. Sendo assim, é de extrema importância entender que:
1. Muitos dos exames moleculares disponíveis para a detecção de doenças neurodegenerativas ainda estão em fase de estabelecimento e se torna necessária a realização prévia de amplos estudos populacionais para assegurar a real contribuição dos genes mutantes em particular para o desenvolvimento da doença. Portanto, apesar da diversidade de pesquisas realizadas mundialmente sobre os mecanismos moleculares envolvidos com o desencadeamento das diferentes formas de doenças neurodegenerativas, ainda são escassas as doenças que podem ter o seu diagnóstico firmado através da análise molecular. No Brasil, a situação se torna ainda mais crítica devido ao número restrito de centros que oferecem exames genéticos para as doenças neurodegenerativas.
2. Os exames que usam marcadores moleculares de predisposição sugerem que, caso alguma alteração seja encontrada e, se a mesma estiver associada a outros fatores de risco (história familiar, sinais clínicos, fatores ambientais), o indivíduo terá uma maior probabilidade de desenvolver a doença neurodegenerativa.
3. O diagnóstico molecular pré-sintomático é de extrema importância para o monitoramento precoce dos sinais clínicos indicativos da doença neurodegenerativa, de maneira que medidas profiláticas podem ser direcionadas, minimizando as conseqüências da doença ou até mesmo impedindo a sua manifestação. O diagnóstico pré-sintomático tem trazido implicações éticas, psicológicas e sociais muito peculiares, apontando para a necessidade urgente da interação multidisciplinar de geneticistas, psicólogos e neurologistas visando melhorias na interpretação dos resultados moleculares e de imagens cerebrais, prognóstico, acompanhamento clínico e psicológico regular (pré e pós-exames), terapia e aconselhamento familiar. À medida que cresce nosso conhecimento sobre as causas biológicas que levam às doenças neurodegenerativas, mais perguntas, muitas delas ainda sem respostas, surgem na comunidade científica. Isto é reflexo da complexidade do sistema nervoso, considerado o tecido do corpo humano onde podemos encontrar o maior número de genes em funcionamento. Por isso, deve-se ter em mente que a manutenção do funcionamento de um sistema tão complexo não requer um ou dois genes, mas milhares de genes integrados harmoniosamente sob uma variedade de estímulos ambientais. Em contraste, o mau funcionamento de um único gene, por mais simples que seja, pode interromper este balanço e gerar um efeito catastrófico.

BRUXISMO DO SONO

O bruxismo do sono é uma atividade oral caracterizada pelo ranger ou apertar dos dentes durante o sono e que, geralmente, está associada com despertares curtos com duração de 3 a 15 segundos, conhecidos como microdespertares. (American Sleep Disorders Association, 2005).

O bruxismo diurno é diferente do bruxismo noturno ou do sono por envolver diversos fatores. Entre estes, estão estado de consciência, estados fisiológicos entre outros.

Assim, o bruxismo diurno é caracterizado por uma atividade semivoluntária da mandíbula, de apertar os dentes enquanto o indivíduo se encontra acordado, onde geralmente não ocorre o ranger de dentes, e está relacionado a um tique ou hábito. Já o bruxismo do sono é uma atividade inconsciente de ranger ou apertar os dentes, com produção de sons, enquanto o indivíduo encontra-se dormindo. O bruxismo do sono também é chamado de bruxismo noturno, mas o termo mais apropriado é bruxismo do sono, pois o ranger de dentes pode também se desenvolver durante o sono diurno. (Macedo, 2008).

O bruxismo é classificado como primário ou secundário. O bruxismo primário, por ser idiopático, não está relacionado a nenhuma causa médica evidente, clínica ou psiquiátrica. Esta forma primária parece ser um distúrbio crônico persistente, com evolução a partir do seu aparecimento na infância ou adolescência para a idade adulta. Já o bruxismo secundário está associado com outros transtornos clínicos: neurológico, como na doença de Parkinson; psiquiátrico, nos casos de depressão; outros transtornos do sono, como a apnéia; e uso de drogas, como as anfetaminas.(Bader et. al.,2000).

MIOCLONIAS

Mioclonias são movimentos involuntários muito rápidos, durando menos de 100 msec, resultantes de contrações musculares súbitas, únicas ou que se repetem de um músculo ou de grupos musculares. No caso das mioclonias rítmicas há grande semelhança com o tremor, tornando-se o diagnóstico diferencial difícil (Vieira, 2005).

Os puxões mioclônicos geralmente resultam de contrações musculares repentinas chamadas mioclonia positiva ou de um relaxamento muscular chamado mioclonia negativa.

As sacudidas mioclônicas podem ocorrem sozinhas ou em seqüência, com ou sem padrão determinado. O soluço, por exemplo, é uma contração seguida de um relaxamento do músculo. Outro exemplo é a mioclonia noturna, que são sobressaltos que pessoas têm enquanto estão dormindo. Em casos mais extremos, a mioclonia pode distorcer o movimento e limitar a capacidade de comer, falar e caminhar. Este tipo de mioclonia indicaria um transtorno relacionado ao cérebro ou nervos.

• CAUSAS

Mioclonias podem resultar de muitas causas: reação a uma infecção, lesão na cabeça ou na medula espinhal, tumores cerebrais, falha renal ou hepática, envenenamento químico ou por drogas, etc.

Os movimentos mioclônicos podem ocorrer em pacientes com Esclerose Múltipla, Mal de Parkinson, Mal de Alzheimer. É comum ocorrerem em pessoas com Epilepsia, um transtorno em que a atividade cerebral se altera, causando convulsões. Alguns investigadores especulam que anormalidades ou deficiências em receptores de certos neurotransmissores contribuem para algumas formas de Mioclonia. Alguns deles seriam a serotonina, que contrai os vasos sangüineos e produz o sono, e o ácido gammaaminobútrico, que ajuda o cérebro a manter controle muscular.

OXICEFALIA

OXICEFALIA

É um defeito de formação da caixa craniana onde a cabeça é achatada lateralmente, a testa muito levantada e a região occipital esta alongada para o alto, onde o conjunto apresenta um tronco de cone irregular. Trata-se de uma patologia em que não se conhece totalmente a causa, podendo ser a única malformação ou fazer parte de um conjunto de anormalidades da criança como em uma das mais de 57 síndromes genéticas associadas com a doença.
Estudos mostram que mães que fumam mais de um maço de cigarros por dia têm maior chance de terem filhos com oxicefalia.
Há uma variação grande nas estatísticas de incidência, com números que vão de 1:1000 a 1:2500, sendo mais freqüente no sexo masculino - 1,7 meninos para cada menina. Todas as raças podem ser acometidas, embora na raça negra a prevalência seja menor.
Tratamento - até o sexto mês de vida, a cirurgia consiste na reconstrução simplificada da calota, sendo mais simples. Entretanto, muitas vezes a cirurgia só é feita após o terceiro mês, pois é quando a criança tem um peso suficiente para suportar esse tipo de procedimento.

Hidrocefalia

Hidrocefalia é o acúmulo anormal e excessivo de líquor dentro dos ventrículos ou do espaço subaracnóide. É tipicamente associado com dilatação ventricular e aumento da pressão intracraniana; pode ocorrer em crianças (diversas faixas etárias) ou adultos, tendo causas específicas.
Esta patologia é causada pela inabilidade de drenagem do líquor na corrente sanguínea. Existem muitas razões pelas quais isto pode acontecer:
Tumor cerebral - Tumores do cérebro causam inchaço dos tecidos circundantes, resultando em pobre drenagem do líquor.
Meningite - Esta é uma infecção das membranas que recobrem o cérebro. A inflamação e debridação desta infecção pode bloquear as vias de drenagem causando hidrocefalia.
Hidrocefalia Congênita- A hidrocelia, neste caso, está presente no nascimento mas isto não significa que ela seja hereditária.
Prematuridade - Bebês nascidos prematuramente são mais vulneráveis ao desenvolvimento de hidrocefalia do que aqueles nascidos a termo, desde que muitas partes do corpo ainda não estão amadurecidas. A atividade da área que está logo abaixo da linha dos ventrículos no cérebro apresenta um rico suprimento sanguíneo. Seus vasos sanguíneos podem ser facilmente rompidos se o bebê sofrer uma mudança na pressão sanguínea ou na quantidade de fluído no sistema.
A Hidrocefalia, embora passível de tratamento, pode, enquanto ocorre, provocar alguns problemas. Quem sofre Hidrocefalia pode vir a sofrer problemas de aprendizagem, normalmente associados a problemas de concentração, de raciocínio lógico ou de memória de curto prazo. Problemas de Coordenação, de organização, dificuldades de localização espácio-temporal, problemas relacionados com a motivação, puberdade precoce ou dificuldades na visão podem, também, ocorrer. No entanto, não é certo que tais situações tenham, necessariamente, de ocorrer na pessoa com Hidrocefalia.