A atrofia espinhal progressiva causa fraqueza muscular dos músculos dos ombros, parte superior dos braços e da bacia e parte superior das coxas. Essa fraqueza muscular é progressiva e simétrica, pode iniciar logo após o nascimento, durante a infância, na adolescência ou no início da idade adulta.
Essa doença é causada por mutações no gene chamado de SMN1 (SMN1 é sigla de Survival Motor Neuron 1). A análise molecular do gene SMN1, oferecida pelo Centro de Estudos do Genoma Humano, tem se mostrado extremamente importante para confirmação do diagnóstico clínico e para diferenciar a atrofia espinhal progressiva de outras anomalias musculares, sem necessidade de exames mais invasivos ou traumáticos, como a biópsia muscular ou a eletromiografia.
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