A doença de Kennedy, também conhecida como SBMA - atrofia muscular espinhal bulbar, deve seu nome ao Dr. William R Kennedy, um dos primeiros pesquisadores a diferenciar e investigar a doença. É uma rara doença de adulto que causa fraqueza dos membros e dos músculos utilizados para falar e para engolir. Seus primeiros sintomas ocorrem entre a terceira e quinta década de vida de homens. Ela progride lentamente e não existe cura; é uma doença hereditária causada por um gene no cromossomo X. Enquanto ambos homens e mulheres podem possuir o gene, as mulheres são somente portadoras (elas não tem os sintomas da doença). O mecanismo da doença é devido a uma repetição da expansão dos trinucleotídeos CAG em gene receptor masculino no cromossomo X. Pode ser diagnosticado com um teste de DNA.
A doença de Kennedy tem gerado uma grande quantidade de pesquisas e interesse recentemente. Vários outras doenças tem recentemente sido relatadas com expansão de trinucleotídeos.
Retirado: http://www.bengalalegal.com/distrofias.php#kennedy
tenho um sobrinho com esta doença desco brimos recentemente .foi uma surpresa pra familia ..
ResponderExcluirEu manoel, tenho essa doença de kenndy ha mais de 15 anos..
ResponderExcluirGostaria de ter contato com outras pessoas que
tenha a mesma doença é saber como se sente.
Meu nome e MANOEL ALVES DE SOUSA
E-mail manoalvessousa@gmail.com.